Abstract
Patients with specific disorders in sexual differentation have an increased risk for
development of malignancies. The most frequent malignant tumors to be expected especially
in childhood are gonadoblastoma (carcinoma-in-situ) by children with pure gonadal
dysgenesis (Swyer-syndrome) with a calculated risk of approximately 30%. In this disorder
the so called streak gonads have an age related, increased risk for development of
malignancies. Furthermore, malignant tumors may be expected in children with mixed
gonadal dysgenesis (in 10-20%), pure hermaphroditism (in the testes significantly
higher than in the ovaries) and with androgen insensitivity syndrome. Risk values
for the last are reported in the literature very differently. Rare disorders in this
context are virilising tumors of the adrenal cortex, the DRASH-syndrome (nephropathy,
most male pseudohermaphroditism, Wilms-tumor) and similar disorders. Practical prophylactic
and therapeutic procedures of the separate disorders respectively were discussed.
We report about a child with androgen resistance syndrome and acute leucaemia. This
would be to our knowledge the first description of such an unusual association of
these two distinct disorders.
Zusammenfassung
Kinder mit spezifischen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung haben ein erhöhtes
Malignitätsrisiko. Am häufigsten tritt das Gonadoblastom (Carcinoma-in-situ) bei Patienten
mit der reinen Form der Gonadendysgenesie (sog. Swyer-Syndrom) mit einem Malignitätsrisiko
von ca. 30% auf. Bei diesen Patienten stellen vor allem die Streak-Gonaden ein erhöhtes,
altersabhängiges Entartungsrisiko dar. Maligne Erkrankungen werden ebenfalls bei Kindern
mit gemischter Gonadendysgenesie (in ca. 10-20%), echtem Hermaphroditismus (in den
Hoden signifikant höher als in den Ovarien) und Androgenresistenz-Syndrom beobachtet.
Angaben zum Malignitätsrisiko bei Kindern mit Androgenresistenz-Syndrom sind in der
Literatur jedoch je nach Ausprägungsgrad sehr unterschiedlich (von 3,6%-72%). Seltenere
maligne Degenerationen stellen virilisierende Nebennierenrinden-Tumore, das oft nicht
rechtzeitig diagnostizierte DRASH-Syndrom (Nephropathie, meist männlicher Pseudohermaphroditismus,
Wilms-Tumor) sowie ähnliche Symptomen-Komplexe dar. Praktische prophylaktische sowie
therapeutische Vorgehensweisen werden in diesem Zusammenhang diskutiert. Als eigene
Beobachtung berichten wir über ein Kind mit einer bisher noch nicht beschriebenen,
am ehesten zufällig auftretenden Assoziation eines Androgenresistenz-Syndroms mit
einer akuten Leukämie.
